Nėštumo / gimdymo

Genetinis ultragarsas ir padidėjęs kaklo permatomumas, vaisiaus genetinės ligos

Genetinis ultragarsas ir padidėjęs kaklo permatomumas, vaisiaus genetinės ligos


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Genetinis ultragarsas yra prenatalinis testas, kuris atliekamas nuo 11 iki 14 nėštumo savaitės. Jos užduotis yra įvertinti bendrą vaisiaus vystymąsi ir ankstyvą anomalijų bei kai kurių genetinių ligų aptikimą. Genetinis ultragarsas yra neinvazinis testas ir visiškai saugus tiek motinai, tiek jos vaikui.

Genetinis ultragarsas ir jo eiga

Genetinį ultragarsą atlieka nėščia ginekologė. Šiuo tikslu naudojamas ultragarsinis aparatas, kuris rodo vaisiaus vaizdą. Tyrimas atliekamas ultragarsu per pilvo sienelę arba paciento nutukimo atveju - kaip transvaginalinis tyrimas. Gydytojas paciento pilvui taiko specialų gelį, kurio užduotis - padidinti ultragarso srautą. Šis testas yra neinvazinis, neskausmingas ir visiškai saugus moteriai ir jos vaikui. Dar svarbiau, kad tam nereikia specialaus pasiruošimo.

Kodėl atliekamas genetinis ultragarsas?

Pagrindinis genetinio ultragarso tikslas yra nustatyti, ar vaisius vystosi tinkamai. Teisingas jo įgyvendinimas taip pat leidžia pašalinti arba patvirtinti vaisiaus genetinius defektus. Šiuo tikslu gydytojas įvertina savo vidaus organų būklę ir padaro naudojamus matavimus. Jei aptinkama kokių nors anomalijų, genetinis ultragarsas pakartojamas po kurio laiko arba gydytojas gali nukreipti pacientą išsamesniems tyrimams atlikti.

Genetinis ultragarsas - ką tiria gydytojas?

Labai svarbus genetinės ultragarso elementas yra kaklo raukšlės (NT) skaidrumo matavimas ir nustatymas, ar vaisiui tinkamai susiformavo nosies kaulas (NB). Jei nustatoma, kad kaklo permatomumas yra didesnis nei 2,5 mm, yra didelė rizika, kad vaiką gali paveikti tam tikri genetiniai defektai, pvz., Dauno sindromas, Turnerio ar Edwardso sindromas. Šie defektai taip pat dažnai yra susiję su širdies ligomis ir kitų vidaus organų vystymosi pažeidimais. Atliekant genetinį ultragarsą, taip pat įvertinama gimdos būklė ir struktūra, vaisiaus judesiai ir jo vidaus organų būklė. Egzaminas, be kita ko, apima vaiko širdies darbas ir struktūra, šlapimo pūslės ilgis, žandikaulio kaulo ilgis, chorioninės villus būklė ir vieta.

Padidėjęs vaisiaus permatomumas vaisiuje - kas toliau?

Vaisiaus genetinio defekto rizika ypač tikėtina, jei kaklo permatomumas yra didesnis nei 2,5 mm. Tačiau tai nėra fakto patvirtinimas, o tik informacija apie didelę riziką pagimdyti vaiką, turintį genetinį defektą. Reikėtų nepamiršti, kad net 70% vaikų, kurių genetinis ultragarsas yra didelis NT, gimsta sveiki. Šiuolaikiniai ultragarsiniai skaitytuvai, naudojami bandymams, pasižymi dideliu tikslumu, tačiau matavimai, kurie ne visada atliekami su jų pagalba, yra 100% patikimi.

Dėl šios priežasties, jei buvo nustatyta, kad mūsų vaikui padidėjo nervų skaidrumas, nepanikuokite ir atsiminkite juodus scenarijus ir elkitės. Ką turėtum daryti? Geriausia pakartoti genetinį ultragarsą maždaug po 2 savaičių. Gali paaiškėti, kad pradinis matavimas buvo apsunkintas klaidomis, pvz., Dėl nepalankios vaisiaus padėties arba skysčio, kuris yra atsakingas už padidėjusį kaklo permatomumą, tiesiog absorbuojamas.

Amniocentezė - prieštaringai vertinamas prenatalinis tyrimas

Veiksmingiausias ir patikimiausias testas, leidžiantis patvirtinti ar atmesti vaisiaus genetinę ligą, turint didelę tikimybę, yra amniocentezė. Šis tyrimas atliekamas nuo 13 iki 15 nėštumo savaičių. Tai reiškia, kad reikia šiek tiek amniono išgerti tiesiai iš gimdos. Šiuo tikslu gydytojas specialia adata praduria per paciento pilvo sieną. Procedūra atliekama kontroliuojant ultragarsu, todėl ji yra saugi besivystančiam vaikui. Vaisiaus pažeidimo ar persileidimo rizika nedidelė - nuo 0,5 iki 1%.

Taigi, jei genetinis ultragarsas nustatė padidėjusią riziką pagimdyti vaiką, turintį genetinį defektą, verta turėti amniocentezę, kad patvirtintų ar paneigtų tokią diagnozę. Vaiko genetinio defekto patvirtinimas nėštumo metu leidžia geriau paruošti tėvus jo gimdymui, o gydytojai pasirenka tinkamą gydymo programą, jei vaisius turi ir kitų defektų.